Trisomie 21 : savez-vous qu’elle tue ?

La trisomie 21, une anomalie génétique fréquente, mais peu connue. Face à l’absence de diagnostic prénatal et une prise en charge coûteuse, de nombreuses familles restent dans le doute et les conséquences vont jusqu’à la mort de l’enfant (patient). Le Dr Balkissa Konaté, pédiatre au Centre hospitalier universitaire pédiatrique Charles de Gaulle de Ouagadougou, lève un coin de voile sur cette pathologie et appelle à une meilleure intégration sociale et un suivi pluridisciplinaire des enfants trisomiques.

Sante pour tous : Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

Dr Balkissa Konaté : La trisomie 21 est une anomalie génétique. Elle est encore appelée syndrome de down, surtout pour les anglophones. C’est donc une anomalie qui est définie par la présence d’un nombre de chromosomes anormalement élevés chez une personne donnée. C’est-à-dire qu’un être humain doit avoir 46 chromosomes soit 23 paires de chromosomes. Et chez les trisomiques, particulièrement la trisomie 21, il y a les 23 paires, mais la 21^ième paire a un chromosome de plus. Donc, c’est ce qui fait la particularité de cette pathologie. C’est purement génétique et c’est lié exactement au nombre de chromosomes sur la paire 21.

Est-ce seulement chez les enfants qu’on retrouve cette maladie ?

Dr Balkissa Konaté : c’est essentiellement chez les enfants. C’est une maladie congénitale. Quand on dit congénitale, ça veut dire qu’on nait avec. C’est génétique et c’est quelque chose qui se passe depuis la conception. La trisomie 21 est une anomalie qui survient dans la division cellulaire depuis la phase de la fécondation. La trisomie 21 particulièrement, est une anomalie génétique, l’une des plus fréquentes qui est viable. C’est pour cela que beaucoup d’enfants grandissent et arrivent à survivre avec. Sinon, il y a beaucoup d’autres maladies génétiques, des anomalies chromosomiques qui ne sont pas viables. Certaines sont avortées très tôt et donc méconnues. D’autres, c’est au cours de la grossesse quand elle évolue, elles font des avortements tardifs. Il y en a qui meurent à la naissance. Mais la trisomie 21 est la plus viable et la plus fréquente. Mais il y a des adultes trisomiques de nos jours.

Dr Balkissa Konaté, pédiatre au Centre hospitalier universitaire pédiatrique Charles de Gaulle de Ouagadougou

Jusqu’à quel âge environ ?

Avant, c’était plus difficile avec les multiples pathologies associées. La durée de vie était plus courte. Mais avec les avancées de la médecine, avec la prise en charge pluridisciplinaire, ils arrivent à vivre quand même assez longtemps. On estime à 60 ans l’espérance de vie des trisomiques dans certains pays.

Quelles sont les manifestations cliniques ?

« Ils ont un faciès commun »

Les manifestations cliniques sont diverses et multiples. D’abord, en premier, on a un retard de développement psychomoteur. En plus de ce retard, il y a beaucoup de malformations qui sont souvent associées chez ces enfants, notamment les malformations cardiaques, digestives, cérébrales. Et leurs caractéristiques sont particulières. C’est une maladie où dès que vous voyez l’enfant, son visage est frappant. Ils ont un faciès commun. On dit souvent dans le jargon qu’ils se ressemblent tous. Ce que nous appelons faciès lunaire. C’est un front qui est un peu proéminant, bien brillant, et une tête qui est aplatie en arrière. Ils ont un nez épaté avec la racine du nez qui est pratiquement absente. Et les narines sont larges. La bouche parait petite par rapport à la langue. Donc on a l’impression que la langue est très souvent dehors.  Ils ont de faux sourcils qui sont à peine visibles. Et au niveau des cils, c’est comme si la paupière est dédoublée. Les oreilles sont bas implantées et l’œil est comme inclinés. Et il y a un strabisme.

Donc, quand on les voit, c’est vraiment caractéristique. Et le cou est court, bas implanté et un peu dodu, un peu en forme. Ils se ressemblent tous à peu près. Au niveau de la paume de la main, il y a habituellement trois traits mais eux, ils en ont un seul et unique. Ce qui est caractéristique des trisomiques 21. Et le gros pouce est un peu bas. Les doigts sont comme un bâton de tambour comme on le dit. Et au niveau des membres, ils sont pratiquement plus courts par rapport au tronc. Le tronc est un peu plus allongé.

Quel est l’état des lieux au Burkina Faso ?

Vraiment il n’y a aucun chiffre sur la trisomie 21

« La confirmation diagnostique est coûteuse »

Pourquoi ?

Parce que la confirmation diagnostique est coûteuse. Donc à partir du moment où on n’arrive pas à faire les confirmations diagnostiques, on ne peut pas faire un état des lieux et affirmer des chiffres sur la trisomie 21 au Burkina. Tous ceux que nous recevons ne sont que des cas de suspicions. En cinq années d’exercice depuis que je suis dans le centre et en néonatologie, il n’y a que deux parents qui ont pu faire la confirmation diagnostique. Ailleurs, le diagnostic se fait même en prénatale. Il y a des tests diagnostiques avant la naissance. Mais ici on nous n’avons pas les moyens de le faire.

La trisomie 21 n’est-elle pas une maladie mystique ?

Cette pathologie est considérée dans nos milieux comme une maladie mystique, comme s’il y a de la sorcellerie en arrière, mais c’est vraiment une pathologie purement génétique. Génétique, beaucoup plus liée souvent à l’âge de la femme. Plus la femme est vieillissante, plus il y a le risque d’avoir un enfant trisomique. Lorsque la femme a autour de 20 ans, c’est un cas sur 2000 contre un cas sur 200 lorsque la femme a plus de 35 ans. Et lorsque la femme a plus de 42 ans, il y a un cas sur 50. c’est lié au vieillissement puisque c’est un accident qui arrive dans les divisions de chromosomes. Donc lorsque la cellule est vieillissante, il est facile que cet accident arrive. Donc il y a des cassures de chromosomes, il y a des défauts de division et donc facilement cela peut se dédoubler. Et donc ça arrive fréquemment chez la femme en fonction de la progression de son âge. Ça c’est presque dans plus de 90%. Il y a de rares cas où ça peut survenir du père ou bien même chez une mère jeune mais les causes les plus fréquentes sont surtout liées à l’âge de la mère. Les causes rares sont soit une irradiation ou une infection mais c’est vraiment rare.

Quelles sont les complications médicales qui s’y associent de façon courante ?

Dans plus de 50% des cas, il y a des pathologies associées notamment les cardiopathies qui sont les cas que nous recevons majoritairement ici puisqu’ils viennent pour des difficultés respiratoires et lorsqu’on fait les examens et les investigations, c’est toujours une cardiopathie associée. Et qui dit cardiopathie dit problèmes respiratoires. L’enfant n’arrive pas à bien s’alimenter, il n’arrive pas à bien grandir et c’est surtout cela qui amène les parents vers nous.

Comment et à quel moment le diagnostic est posé ?

A vue d’œil, le diagnostic se fait selon le faciès qui est typique. Donc très souvent dès qu’on les voit, on suspecte déjà le diagnostic. Seulement, il faut aller confirmer ce diagnostic parce que la suspicion seule ne suffit pas pour confirmer. Et le caryotype est un examen qui est vraiment coûteux qui ne se faisait même pas au Burkina Faso. Et même actuellement, les laboratoires qui le font, acheminent les échantillons de prélèvement à l’extérieur du Burkina pour avoir les résultats. Cet examen coûte environ 200 000 FCFA dans le centre qui le fait actuellement.

« Beaucoup meurent très tôt à cause des cardiopathies »

La plupart du temps, nous suivons le malade en même temps que les cardiologues. Ils font leur suivi cardio puisqu’il y a la maladie cardiaque associée mais beaucoup meurent très tôt à cause des cardiopathies. Parce qu’en dehors de la cardiopathie, il y a des problèmes neurologiques, ils ont un retard de langage, retard à la marche.

Le cardiologue suit lorsqu’il y a une cardiopathie associée. Le neurologue suit parce que ces enfants ont une petite tête et ils peuvent facilement faire des crises convulsives avec des troubles de la parole, du langage avec des troubles de comportement. Quand ils grandissent un peu, il y a le suivi de l’orthophoniste pour les aider à s’exprimer, celui des kinésies-thérapeutes, souvent pour les aider à venir à la marche comme il se doit.

Et lorsqu’ils arrivent à un âge où ils doivent être scolarisés, ces enfants ont besoin normalement d’un centre spécialisé pour les handicaps intellectuels pour leur prise en charge. Ce type de centres spécialisés manquent souvent dans nos contrées.  Ces enfants ont besoin de suivi psychologique et d’éducateurs spécialisés.

Quels sont les risques que courent un enfant trisomique si le suivi n’est pas fait ?

Le premier risque c’est le décès.  Le second c’est le rejet par la société parce que les gens ne sont pas habitués à faire des suivis. Ils viennent quand l’enfant est malade, alors qu’un trisomique peut paraître bien portant et grandir avec.  Les enfants trisomiques ont besoin de plus d’attention, plus d’accompagnement qu’un enfant normal. Ils ont besoin de plus de stimulation pour s’en sortir dans la vie.  Dans les pays où il y a des centres spécialisés, des trisomiques arrivent à bien faire leur insertion sociale.

Quels sont les défis à relever ?

Il y a beaucoup de défis à relever parce que c’est une pathologie qui est mondiale. Personne n’est épargnée mais la prise en charge est garant du pronostic vital de l’enfant patient. Le personnel soignant doit bien expliquer aux parents la nécessité de la prise en charge et de suivi régulier. La société dans son ensemble doit accepter intégrer ces enfants et les prendre en compte comme des enfants qui ont une particularité et qui doivent être pris comme tels. Le Burkina a besoin de centres spécialisés pour la prise en charge des enfants trisomiques et surtout les prendre en compte surtout au niveau du ministère en charge de l’Action sociale.

Que doivent faire les parents des enfants atteint de cette maladie ? 

C’est de faire un suivi régulier de l’enfant pour qu’on les accompagne jusqu’à ce qu’ils grandissent et orienter les parents à chaque étape s’ils ont un besoin particulier pour la prise en charge psychosocial et que pour les autres pathologies intercurrentes, ils soient accompagnés. Il y a actuellement des centres de prise en charge orthophoniste, des kinésithérapeutes, des centres d’éducation qui acceptent ces enfants.

Il ne faut pas les rejeter et de tout faire pour les insérer dans la société. Ce n’est surtout pas de la sorcellerie, c’est une maladie génétique qui peut arriver à tout le monde.

Cathérine Kouraogo